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DNA FETALE
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un test di screening prenatale che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare il rischio di alcune anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13.
Si esegue generalmente a partire dalla 10ª settimana di gravidanza e offre un'alta sensibilità e specificità per le anomalie cromosomiche comuni, senza rischi per il feto.
È importante notare che il NIPT è un test di screening e non diagnostico; pertanto, un risultato positivo richiede ulteriori accertamenti diagnostici, come amniocentesi o villocentesi, per confermare la presenza di eventuali anomalie.
Il DNA fetale, non sostituisce completamente l'amniocentesi, ma può ridurre la necessità di questo esame invasivo.
Il NIPT analizza il DNA fetale presente nel sangue materno e può rilevare il rischio di alcune anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Tuttavia, non fornisce una diagnosi definitiva e ha una maggiore probabilità di risultare positivo per anomalie che, in realtà, potrebbero non essere presenti.
L'amniocentesi, d'altra parte, è un test invasivo che prevede il prelievo di liquido amniotico per analizzare il materiale genetico del feto e può fornire una diagnosi definitiva. Viene generalmente raccomandata se i test di screening, come il NIPT, indicano un rischio elevato di anomalie genetiche.
AMNIOCENTESI
L'amniocentesi è una procedura medica utilizzata per prelevare un campione di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto durante la gravidanza. Questo liquido contiene cellule fetali e varie sostanze chimiche prodotte dal feto.
La procedura viene solitamente eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza ed è spesso consigliata per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down), difetti del tubo neurale (come la spina bifida) e altre condizioni genetiche o infezioni fetali.
Durante l'amniocentesi, un medico inserisce un ago sottile attraverso l'addome della madre e nella cavità uterina, prelevando una piccola quantità di liquido amniotico. L'intervento è solitamente guidato da un'ecografia per garantire la posizione corretta dell'ago e minimizzare i rischi per il feto e la madre. Sebbene l'amniocentesi sia generalmente considerata sicura, comporta un rischio minimo di complicazioni, come infezioni o perdita di liquido amniotico, e un leggero rischio di aborto spontaneo.
VILLOCENTESI
La villocentesi è un esame prenatale che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dai villi coriali, che sono piccole proiezioni della placenta. Questo esame viene generalmente eseguito tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza.
Il tessuto prelevato contiene lo stesso materiale genetico del feto, permettendo di analizzare i cromosomi e il DNA fetale. La villocentesi viene utilizzata per diagnosticare alcune malattie genetiche e anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, e altre patologie ereditarie.
La procedura può essere eseguita in due modi:
- Via transcervicale: un sottile catetere viene inserito attraverso la cervice fino alla placenta per prelevare il campione.
- Via transaddominale: un ago viene inserito attraverso l'addome e l'utero per raggiungere la placenta e prelevare il campione.
Sebbene la villocentesi possa comportare alcuni rischi, come aborto spontaneo, infezioni e sanguinamenti, fornisce informazioni cruciali sullo stato di salute del feto che possono aiutare i genitori e i medici a prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza.
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